Liečba podľa vedcov funguje, Vilkovi rodičia potrebujú ďalšie dva milióny eur
Liek podľa vedcov funguje. Vilkovi rodičia naň však potrebujú ešte dva milióny eur
Dva milióny majú, ďalšie dva potrebujú vyzbierať. Rodina z Košíc sa snaží prepísať osud trojročného Vilka, potrebuje na to však pomoc darcov a špičkových vedcov.
„Vilko sa nedávno hral s bračekom a sesternicou na dvore a prišiel za nami s plačom, že beží pomaly. Začína to cítiť,“ hovorí jeho otec Richard Olexa. Vilko, ktorý má vzácny typ Duchennovej svalovej dystrofie, o pár dní dovŕši tri roky. Už teraz však pociťuje dôsledky nervovosvalového ochorenia.
Hoci pravidelne navštevuje fyzioterapeuta, chodí na hipoterapiu a rodičia s ním každý deň cvičia, nedokáže vyjsť sám po schodoch, ťažko vstáva a padá aj na rovnom povrchu. Richard Olexa pripúšťa, že to spoločne s manželkou Zuzkou prežívajú len veľmi ťažko a svoje nádeje vkladajú do lieku, ktorý pre dieťa vyvíjajú špičkoví vedci. A podľa najnovších správ funguje tak, ako odborníci predpokladali.
Lekári a vedci, ktorí pre Vilka pripravujú génovú terapiu, veria, že mu liek umožní žiť lepší a dlhší život. Na to, aby ho dostal, však musí celý tím odborníkov aj jeho rodina prejsť ešte dlhú cestu. A stále potrebujú vyzbierať zvyšné takmer dva milióny eur.
Rodina do dnešného dňa vyzbierala zhruba 2,3 milióna eur. Olexovcov v snahe prepísať Vilkov osud podporili už tisíce individuálnych darcov a desiatky ľudí sa ich príbeh dotkol tak, že sa rozhodli zorganizovať pre nich lokálnu zbierku.
Peniaze, ktoré sa podarilo vyzbierať, sa pretavujú do výsledkov. Vedci pod vedením profesora Nicolasa Weina z Univerzity v Nantes niekoľko mesiacov pracujú na príprave génovej terapie pre Vilka, ktorú už stihli otestovať na jeho bunkách. Liečivo vyvolalo reakciu, ktorú odborníci očakávali.
„DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu – bielkoviny potrebnej na správne fungovanie svalov. Tento návod sa skladá zo 79 častí. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín,“ vysvetli profesor Wein.
Na druhej fáze vývoja dnes spolupracujú odborníci z Francúzska, Spojených štátov, Belgicka, Česka a Slovenska. Bezpečnostné a toxikologické testy prebehnú v Českej republike. Podľa aktuálneho harmonogramu by mohli byť výsledky známe v prvom polroku 2027.
Výslednú dávku má vyrobiť špecializované pracovisko v Spojených štátoch. Po dokončení výroby a uvoľnení na použitie v Európskej únii ho dopravia do Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach. Podľa všetkého by to mohlo byť začiatkom roku 2028.
Aby sa do tohto cieľa dostali a nemuseli odsúvať termín podania lieku, potrebujú ďalšie takmer dva milióny eur. Tie sú určené na výrobu finálnej dávky, jej uvoľnenie na použitie v Európskej únii, klinické podanie a následnú zdravotnú starostlivosť.
Hoci je liek našitý na mieru Vilkovi, pripravovaná terapia by mohla fungovať aj pre ďalšie deti. Nádej by mohla predstavovať len pre časť pacientov – tých, ktorí majú poruchu v šiestej, siedmej alebo ôsmej časti DMD génu.
Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje profesor Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice. Jeho tím sa podieľa na príprave protokolu klinickej štúdie, presného postupu podania liečiva, potrebných vyšetrení, následného sledovania Vilka aj dokumentácie pre regulačné orgány.
„Išlo by o vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete. Našou úlohou je preniesť výsledky z laboratórií do presného a bezpečného klinického postupu pre Vilka,“ uviedol profesor Škorvánek.
O tom, že je Vilko chorý, sa jeho rodičia dozvedeli, keď mal 16 mesiacov. Duchennovu svalovú dystrofiu zvyčajne diagnostikujú až oveľa neskôr, no Vilkova mama Zuzana Olexová si u svojho druhorodeného syna všimla viacero zvláštností. Neskoršie testy potvrdili, že ide o veľmi závažné ochorenie.
Vývoj liečby však stojí takmer štyri milióny eur. Rodičia spustili zbierku pred koncom minulého roka a dodnes sa im podarilo vyzbierať necelých 60 percent. Génová terapia, ktorú pre Vilka vyvíjajú, je ich jedinou nádejou. Liek, ktorý by dokázal zastaviť progres ochorenia, totiž zatiaľ neexistuje.
